Исследователи из лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ имени Н. И. Лобачевского, в сотрудничестве с коллегами из Великобритании, Германии и США, выявили общий синдром, связанный с мутациями гена Spout1. Он получил название SpADMiSS, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и объединяет симптомы, наблюдаемые у 28 детей с указанной мутацией: низкорослость, микроцефалию, судороги, умственную отсталость и задержку развития, сообщает пресс-служба вуза.
Старший научный сотрудник лаборатории Елена Кондакова отметила, что на уникальной экспериментальной модели лабораторных животных был впервые изучен ген Spout1, мутации которого были обнаружены при анализе генома семей с детьми, имеющими врожденные пороки развития нервной системы. Все эксперименты были проведены в лаборатории университета с использованием эксклюзивной технологии внутриутробной электропорации, уникальной для России.
В ходе отключения гена Spout1 на модельных животных удалось воспроизвести симптомы, присущие больным детям. По словам Кондаковой, понимание функций ранее не изучавшихся генов критически важно для диагностики и прогноза заболеваний, а также для улучшения методов пренатальной и преимплантационной диагностики, что может помочь родителям в зоне риска обеспечить рождение здорового ребенка.
Ведущий специалист в области генетики развития мозга и инициатор исследования Виктор Тарабыкин добавил, что мутации гена Spout1 влияют на деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не могут трансформироваться в нейроны. Родители детей с данной патологией оказываются носителями одной копии мутации, и только в случае, когда ребенок наследует обе хромосомы с мутациями, у него развиваются нейропатологии.
На данный момент ученые продолжают исследовать другие гены, связанные с патогенезом неврологических заболеваний. Данное исследование проводилось в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
Ранее сообщалось, что нижегородцу установили имплант под названием «абонемент на безлимитный секс».
Самые интересные и срочные новости читайте в «В городе N»
